先天性代謝異常等検査

赤ちゃんの病気の早期発見・早期治療のために、フェニルケトン尿症など、先天性代謝異常等の検査を行っています。

これらの病気は、心身の発達に必要なある種の酵素が生まれつき欠けていたり、ホルモン合成の異常が原因で起こるものです。
また、これらの病気は、放置していると心身の発達の妨げとなりますが、早期に発見し治療することで発症を防ぐことができます。

検査方法

生後5日から7日（生まれた日を1日とする）の赤ちゃんの足の裏から、ごく少量の血液を採って検査します。

都内の医療機関で出産する場合

検査費用

東京都が負担しますので、無料です。
ただし、医療機関で行う採血にかかる費用（採血料）は、保護者の負担になります。

検査の申し込み

申込書は医療機関にあります。出産された医療機関にて「先天性代謝異常等検査申込書」に必要事項を記入しお申し込みください。

検査結果の確認

採血してから、おおむね1週間以降に、採血した医療機関へ報告されます。
保護者の方は医療機関で検査結果を確認してください。

東京都以外の医療機関において出産する場合（里帰り等）

全国どの道府県でも検査を実施しています。費用や申込方法は出産予定の医療機関または道府県庁、政令市の母子保健事業担当係にお問い合わせください。